La investigación en las Enfermedades Raras: una labor imprescindible y multidisciplinar

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Ana Millan. Medical Science Liaison. Teva.

La investigación en las Enfermedades Raras: una labor imprescindible y multidisciplinar

06/1/2020
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Paradójicamente a lo que se pueda pensar, las enfermedades raras afectan, en su conjunto, a un número muy elevado de pacientes. Sus repercusiones y consecuencias son realmente graves, lo que genera en los afectados y sus familias una sensación de desamparo y abandono. El papel de la Industria Farmacéutica es primordial para conseguir su necesidad vital: conseguir un tratamiento adecuado.

Habitualmente, cuando se comienza a hablar sobre alguna enfermedad, se presentan datos sobre prevalencia e incidencia para mostrar su relevancia dentro de nuestra sociedad. Las enfermedades raras, en contra de lo que se podría pensar, tienen en conjunto un impacto considerable. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 caso por cada 2.000 ciudadanos. Si adaptamos estas cifras a nuestro país, el total de personas afectadas asciende a 3 millones de habitantes. Algo que caracteriza a este grupo de enfermedades es el gran número de patologías distintas que engloba. Actualmente se estima que existen entre 5.000 y 7.000 de enfermedades distintas.

Para conocer de primera mano todos los problemas que preocupan a los pacientes, la fuente de información más fiable y rigurosa es el estudio “ENSERIO”: Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España, liderado por la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER. En él se manifiestan los dos problemas que más preocupan al colectivo: el retraso en el diagnóstico y la obtención de un tratamiento.1

En lo relativo al diagnóstico, se revelan datos preocupantes: La mitad de los afectados ha sufrido un retraso en el diagnóstico, de éstos, un 20% ha tenido que esperar más de una década, y un porcentaje similar ha tenido que esperar una media de entre 4 y 9 años hasta recibir una valoración adecuada. Este hecho es de especial importancia, teniendo en cuenta que, muchas de estas enfermedades son progresivas y este tiempo agrava el estado de salud de los enfermos1. En general las afecciones suelen aparecer de forma insidiosa y con afectación multisistémica, lo que desorienta al clínico cuando se enfrenta inicialmente a ella.

De las cinco nuevas patologías o ER descritas cada semana, el 80 por ciento tiene un origen genético, el 20 por ciento restante es debido a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes2. Este hecho permite la búsqueda de nuevos métodos de diagnóstico gracias a las técnicas de secuencia genética. Éstos podrían considerarse también como un método preventivo en personas con antecedentes familiares con alguna enfermedad de este tipo. Sin embargo, hay mucha disparidad entre las diferentes comunidades e incluso entre los diferentes hospitales de una misma comunidad.

Actualmente 16 Comunidades Autónomas disponen de las técnicas básicas para la realización de estudios citogenéticos; tanto técnicas citogenéticas convencionales como las moleculares básicas, no obstante, existen diferencias entre otras técnicas como los estudios de farmacogenética y de inmunogenética, que no se encuentran generalizados en las carteras de servicios3

Otro ejemplo de método de diagnóstico es el cribado neonatal, también conocido como “prueba del talón”, que ha cumplido recientemente 50 años. Esta prueba permite la detección de más de 30 patologías congénitas, aunque esta cifra también varía entre una comunidad y otra. A los niños recién nacidos en Asturias, Baleares, Cantabria, Canarias, Castilla León, Comunidad Valenciana, Navarra y País Vasco se les practica solo ocho de las pruebas (siete están incluidas dentro de la Cartera de Servicios asistenciales del SNS), mientras que en el resto de comunidades se lleva a cabo el cribado en mayor medida4. El primer caso detectado fue el de una niña de Padul (Granada), que se diagnosticó con fenilcetonuria y que hoy en día es una mujer totalmente normal. Desde entonces se han registrado como mínimo 5.000 casos de personas que, no haber existido este programa, presentarían algún tipo de discapacidad.

En el campo de la investigación, la industria privada juega un papel crucial. Por parte de las entidades públicas existen dos grandes instituciones: el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, que son las coordinadoras de la investigación biomédica sobre estas enfermedades en España. Estas instancias se sustentan en gran medida gracias a las donaciones por parte de la organización FEDER. Remarcando el hecho de que en España solo se destina un 1,19% del PIB a la investigación.1

Así, a través de las distintas entidades, se han logrado increíbles avances en el tratamiento, no obstante, esta investigación debe continuar, puesto que, las cifras son desalentadoras: casi un 25% de los pacientes españoles no tiene tratamiento para su patología.Existen dos grandes obstáculos que impiden el avance en el desarrollo de tratamientos: Por un lado, la compleja fisiopatología de estas enfermedades y las distintas variaciones dentro de las mismas, que hace difícil el diseño de moléculas específicas. Y por otro lado, el número escaso de pacientes, que hace difícil el reclutamiento para los ensayos clínicos.
Se estima que, actualmente se están desarrollando más de 800 proyectos en este campo. La gráfica adyacente muestra el estado de estos ensayos según el área terapéutica al que pertenecen.


Gráfica 1.Fármacos para ER en desarrollo según área terapéutica y Fase Clínica (Algunos pueden estar en mas de un grupo) Fuente Phrma5

Hace unas semanas, un compañero del sector, Abel Carrasco, escribió sobre la importancia del Marketing dentro de estas enfermedades huérfanas.  En mi caso, me centraré en el papel del departamento médico dentro de ellas sin olvidar, como él mencionaba, que en este “mosaico” de efectores es esencial la coordinación entre uno y otros. El departamento de Marketing, desempeña un papel fundamental una vez iniciada la comercialización del fármaco, sin embargo, el departamento médico actúa en pasos previos a este. En este periodo entre el desarrollo de moléculas y la aprobación del tratamiento es donde juega un papel básico.

Como mencionaba anteriormente, una de las preocupaciones principales del colectivo FEDER es el acceso a tratamientos: ya sean de tipo off-label, extranjeros, o los denominados “Medicamentos Huérfanos”. A día de hoy, de los 108 Medicamentos Huérfanos autorizados en Europa, alrededor del 30% están pendientes de comercializarse en nuestro país.1 El departamento médico es el encargado de crear programas de “Uso compasivo” a través de estudios clínicos que permitan el acceso de medicamentos antes de su autorización en España. También diseñan estudios en busca de nuevas indicaciones permitiendo el uso “off label” en los pacientes participantes. Asimismo, en el caso de empresas multinacionales, actúan como intermediarios en el proceso de solicitud de medicación extranjera de fármacos propios, siempre que estén comercializados en algún otro país. De esta forma, tienen el valioso poder de decidir que centros participan en estos estos estudios, otro de los reclamos por parte de FEDER: la participación de pacientes españoles en los estudios clínicos.

Otra de las funciones del departamento médico es la divulgación y los programas educativos dentro de la comunidad científica. En el caso de las EERR estas actividades corren especial importancia, al ser un campo con obstáculos añadidos: Desconocimiento general, difícil acceso a la información y número limitado de profesionales dedicados y centros especializados. La figura del MSL tiene especial trascendencia al ser el encargado de interaccionar con los líderes de opinión y especialistas, actuando como puente entre la empresa y la comunidad médica.

Sin embargo, no ofrece esta información sólo a los clientes externos, sino que actúa como formador a los stakeholder internos que también participan en el ciclo de vida del medicamento: Departamentos de acceso, encargados de la introducción del fármaco en los diferentes hospitales, departamentos de Marketing , encargados de la divulgación del mismo, departamentos de Farmacovigilancia, encargados de reportar posibles efectos adversos de los productos y delegados comerciales, que se encuentran en constante contacto con los Líderes de Opinión y especialistas.

El departamento médico, a través de sus integrantes: Medical Advisors, Medical Managers, expertos en Información Médica etc…debe asegurarse que esta información sea precisa, contrastada, balanceada y actualizada para garantizar un buen conocimiento sobre los aspectos fundamentos de la enfermedad. Lo que requiere una alta preparación y especialización en las áreas en las que trabajamos. Todo ello, bajo las normativas vigentes y actuando a favor del departamento de Compliance o “buenas prácticas”. 

En contacto con los especialistas, los MSLs facilitan la participación de los pacientes en los ensayos clínicos, proporcionan datos en investigación y en vida real, estudios farmaco-económicos, bibliografía específica… Entre las actividades que engloba este circuito de información se encuentran los programas educacionales, Advisory Boards, reuniones periódicas y las visitas “face to face” a los especialistas.  Durante estos encuentros se llega un beneficio mutuo. Por un lado, se facilita la información a estos especialistas, y por otra, ellos solicitan sus necesidades a la industria; como puede ser alguna formación específica, por ejemplo, en algún método de diagnóstico o, actuando sobre escalones m´ss altos, recomendado nuevas directrices en las líneas de investigación.

Algo frecuente dentro de nuestra posición es el interés de los profesionales sobre la metodología en otros centros u otros especialistas, o incluso las formas de trabajo en otros países algo muy valioso en las EERR, al disponer de información reducida.

Otro interlocutor muy recurrente con la Industria son las Asociaciones de Pacientes, que tiene un peso elevado sobre la administración y opinión pública. En este grupo de patologías son de vital importancia y ejercen un papel indiscutible de visión y divulgación ante nuestra sociedad. FEDER está conformada por 343 asociaciones, que luchan en conjunto por los derechos y necesidades de estos pacientes y de sus familias, que a menudo viven en un estado de frustración y desamparo.


Ilustración 1 Interaccion del MSL con los diferentes interlocutores6

Dejando constancia de la importancia del trabajo multidisciplinar en este tipo de enfermedades, es primordial seguir evolucionando en los aspectos de diagnóstico e investigación, para mejorar la vida de estos pacientes.  Sus consecuencia y repercusiones son altamente importantes lo que implica que son necesarios recursos sociosanitarios para la atención de las mismas.

Tenemos que trabajar en conjunto y sin pausa para que este grupo de enfermedades dejen de ser “huérfanas”. y obtengan el apoyo y asistencia de todos nosotros.

1 FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras, Estudio De Necesidades Sociosanitarias De Las Personas Con Enfermedades Raras En España, ENSERIO.
2 Izquierdo M, Avellaneda A. Enfermedades raras un enfoque práctico. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo. Barcelona 2004.
3 Martínez Férez, Isabel María ,Beltrán Calvo Carmen .Mapa de análisis genéticos que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud. Sevilla: Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía, 2013.
4 Informe De Evaluación Del Programa De Cribado Neonatal Del Sistema Nacional De Salud. Año 2017, Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social.
5 Spurring innovation in rare diseases, Phrma: Pharmaceutical Research and Manufacturers of America, 
https://www.phrma.org/rare-disease
6 Peter Rutherford, M.D., Ph.D., Nicola J. Smith, QuintilesI Medical Science Liaisons: A key to driving patient access to new therapies.

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