Lamzede (velmanasa alfa) es la primera terapia para la Alfa Manosidosis, una enfermedad ultra rara de trastorno genético y progresivo.

La Alfa Manosidosis (AM) es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal causada por el déficit de la enzima alfa-manosidasa involucrada en la degradación celular de las glicoproteínas. Este déficit conlleva a la acumulación tóxica y progresiva de oligosacáridos no digeridos en las células de tejidos y órganos dando como resultado discapacidad física e intelectual progresiva, infecciones recurrentes y anomalías esqueléticas.

El Grupo Chiesi, compañía farmacéutica internacional enfocada en investigación y desarrollo, ha anunciado que el Comité de Medicamentos para el Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha emitido una opinión positiva recomendando la autorización de comercialización para velmanasa alfa, bajo la marca Lamzede, el primer tratamiento para la Alfa Manosidosis, una enfermedad ultra rara de trastorno genético y progresivo.

Lamzede se administra semanalmente mediante perfusión intravenosa para reemplazar las enzimas faltantes o defectuosas que causan la enfermedad. La opinión positiva del CHMP se emite bajo “circunstancias excepcionales” de acuerdo con la legislación europea, que tiene como objetivo permitir el tratamiento en enfermedades ultra raras en las que los estudios clínicos a gran escala no son factibles. En los estudios de Lamzede han participado 33 pacientes, entre ellos adultos y niños.

La Alfa Manosidosis es una enfermedad ultra rara de depósito lisosomal, causada por el déficit o el mal funcionamiento de la alfa-manosidasa, una enzima involucrada en la degradación celular de las glicoproteínas. El déficit en la actividad de la alfa-manosidasa es causada por mutaciones genéticas en el gen MAN2B1 y conduce a la acumulación tóxica y progresiva de oligosacáridos no digeridos en las células de tejidos y órganos. El fenotipo clínico más frecuente de Alfa Manosidosis se compone de distintas características, que incluyen: dimorfismo facial, déficit intelectual, trastornos progresivos de la función motora y discapacidad física, discapacidad auditiva, déficit cognitivo progresivo e incapacidad del habla, inmunodeficiencia e infecciones recurrentes, trastornos psiquiátricos, y anomalías esqueléticas. El pronóstico a largo plazo generalmente es pobre con una esperanza de vida reducida.

Paolo Chiesi, Vicepresidente y Responsable de I+D del Grupo Chiesi, comenta que, “la opinión favorable del CHMP es un gran hito que permite proporcionar una opción terapéutica a los pacientes con Alfa Manosidosis en toda Europa. Aprovecho la ocasión para agradecer a todos los pacientes, a sus familiares y a los profesionales sanitarios que han participado en los estudios clínicos, además de todas las personas de Chiesi y Zymenex que han trabajado con pasión para convertir Lamzede en una realidad clínica. El Grupo Chiesi está altamente comprometido en el desarrollo y la comercialización de opciones terapéuticas innovadoras para pacientes con enfermedades raras y ultra raras, como fruto de este compromiso hemos cerrado recientemente acuerdos con Horizon Pharma plc y Protalix Biotherapeutics”.

Velmanasa alfa fue desarrollado inicialmente por la compañía Zymenex A/S, adquirida por el Grupo Chiesi en 2013. Con esta adquisición, Chiesi ha establecido un grupo de investigación biotecnológico integrado con base en Hillerod (Dinamarca) y Lidingö (Suecia) enfocado en el desarrollo de terapias enzimáticas. El inicio del desarrollo clínico de Lamzede contó con el apoyo de un grupo de investigación europeo y fue el primer tratamiento en obtener una beca subvencionada por la Unión Europea para la investigación preclínica en el Framework VII (project Alpha-Mann, FP7-HEALTH-2010-261331).

La opinión favorable del CHMP es uno de los últimos pasos antes de que la Comisión Europea conceda la autorización de comercialización. La decisión final por parte del organismo europeo se espera durante el segundo trimestre del 2018.